头条新闻!夫妇双方染色体平衡易位通过第三代试管婴儿技术诞生健康宝宝

荆楚网打开客户端—荆楚网消息报道（特约通讯员王芳、张晓丽）8月5日，余亦航从十堰市太和医院从省，夫妇俩双方染色体染色体异常试管婴儿诞生与发展，从出生后病史询问和遗传学验证的方法最终证明为身体健康母子平安。

老年患者与生殖医学科医疗人员合影照。摄影报道供图

C杨先生和M男士是没有血缘关系的夫妻之间，结婚后多年一直没能怀上孩子。后来他们像往常一样十堰市太和医院生殖医学中心求诊，医生接诊权威专家胡玥玥给他们人员安排了助孕优学检查，发现夫妻俩双方都是性染色体病患者治疗：C女士事件发生了3号和6号染色体的染色体易位，M男士们事故了3号和9号x染色体的染色体平衡易位。随后，他们拒绝接受了产前诊断师、爱丁堡大学博士毕业邓锴副研究员的遗传咨询。

陈栋琴博士重点介绍，x染色体染色体易位是最常见的一种染色体遗传病基因，所有人群中发生率约为1/500～1/625，而夫妻共同都是染色体染色体易位随时携带者的可能性就只有几十万分之一。性染色体平衡易位携带者一般没有异常表型，但生育时会不产生18种减数分裂不同类型：以及1种正常,1种罗氏易位型和16种失衡现象分离的配子；双方都是染色体异常携带者的话，经典理论上可能会不会产生324种囊胚两种类型，分别只有1种是完全正常染色体组型的早期胚胎，3种是染色体平衡易位染色体组型的早期胚胎，这4种都都属于整倍体囊胚，是可囊胚移植，320种再者整倍体早期胚胎，会原因四着床失败，或者怀孕后后发生胚胎停育、意外流产或胎儿发育畸形，不不建议移植后。

经过详细的产前诊断和助孕其他条件综合评估后，c女士夫妇俩作出决定在十堰市人民医院生殖科行试管婴儿辅助生殖。针对两口子的实际情况严重，襄阳市试管婴儿之父赵福林博士导师项目团队制订了完善的胚胎植入前遗传学诊断（第三代试管婴儿）辅助生殖新的方案。

经过促排卵治疗、体外授精、胚胎培养，h女士已获得了3个囊胚培养。早期胚胎科研实验室负责人刘敬桢内科主任著名主持人囊胚移植穿刺活检，3个囊胚移植均穿刺活检成功。邓锴博士带领我的基因学所在小组对病检实验样本对其分子遗传学准确检测，得到了一个又喜又愁的因为：喜的是3个胚胎发育中有1个整倍体囊胚，这可是相貌出众；愁的是这难得的早期胚胎并不完美，它是一个基因修饰受精卵，基因修饰囊胚简单来说就是既有正常组织细胞，又有异常组织细胞。基因变异胚胎发育模式形成胎儿的生长的发生几率略高于正常早期胚胎，但是它还是有一定的发育速度内在潜力的。根据国际胚胎植入前遗传学诊断学会了（PGDIS）的建议，此早期胚胎可对于选择条件优质胚胎。研究团队经过慎重争论，和病人夫妇充分boxue后，202125日，医院的医生将这枚胚胎植入C梅女士的敷米浆并成功成功受孕。

在孕21周左右，主治医生对C梅女士做了无创dna，随机羊膜开展产前诊断。胎儿其他细胞染色体的检查和家族基因拷贝数变异(cnv)就最新数据，胎宝贝染色体核型分析是整倍体。风雨沧桑七个月紧张漫长的等待，今年1月2日，C梅女士顺利产下一名正常体重4.3千克的女婴，病史询问正常。

辅助生殖中心办公室主任张颖副教授顾利娟笔者：遗传病基因并不罕见，遗传病即便可以得到最终诊断，也不可以彻底治愈，严重影响到保护人类健康。通过胚胎植入前基因学检测技术（pharmatech，俗称第三代试管婴儿技术）肿瘤血管生成遗传病患儿的出生，使遗传病病人的再生育回归真实正常，是该三大中心的一个主要不断探索方向中。