好孕在线_试管婴儿的成本再高，也扛不住唐氏综合征

　　唐氏综合征是什么？

　　唐氏综合征是一种严重的疾病，通常表现为智力低下、生长发育障碍等。

　　唐氏综合征，简称21-三体综合征，又称先天性愚型或Down综合征，是由染色体异常引起的。据相关统计，60%的唐氏儿童在胎儿早期会流产，而幸存者有明显的智力落后、特殊面部、生长发育障碍和多发畸形。医学证实，唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关，老年孕妇、卵子老化是唐氏综合征的主要原因。

　　唐氏筛查是通过提取孕妇血清来检测母亲血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周来计算唐氏的出生 检测氏儿危险系数的方法。筛查的最佳时间是怀孕第15~20周。一般来说，孕妇可以在抽血后一周内得到筛查结果。如果结果是高危的，他们不必惊慌，因为他们必须进一步 只有做羊膜穿刺术和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　国家特聘专家、美国医学博士张欣博士表示，试管妊娠后与正常产前检查相同。需要做唐氏筛查吗？你需要听从医生的建议吗？一般来说，孩子或老年妇女在家中有遗传病史的母亲应特别注意唐氏综合征。现在人们认为，80%的唐氏综合征发生在35岁的孕妇中。因此，虽然唐筛不是一个必须做的项目，但我们都会建议客户去做，尤其是老年妇女！<35岁的孕妇当中。所以虽然唐筛不是必须做的项目，但是我们都会建议客户去做，特别是高龄产妇！

　　选择美国体外受精的母亲可以放心，因为美国体外受精技术已经非常领先，可以准确有效地筛查125种阴性疾病和染色体疾病。它确保了胎儿在母亲体内的正常生长发育，但张欣博士指出，即使美国的试管婴儿在一开始就做到了 NGS，有些疾病在怀孕期间仍可能发生，如唐氏综合征。唐氏综合征不是在怀孕期间发育出来的。唐氏从胚胎发育开始就存在，但要做到这一点 NGS 胚胎发育到的时候 128 个细胞左右，我们从中取出 4 做NGS的个细胞 检测，有可能这样 4 每个细胞都是正常的，但并不意味着胚胎在其他地方或整个胚胎都是正常的。这就是我们所说的染色体嵌合现象；如果通过 NGS 检测，这 4 细胞异常，整个胚胎被认定为异常胚胎。虽然这是99%准确的样本检测，但你需要做，因为有1%的不确定性。 10 细胞、15、20 只有这样，细胞的检测才能更准确。

　　另外，并非所有的疾病，我们都能知道是什么引起的。目前可以检测到的疾病都是已知的疾病。从疾病的角度来看，有两种疾病，一种是遗传性疾病，即遗传原因引起的疾病，这是我们目前已知的一些疾病，目前可以通过NGS 一些胚胎染色体被检测出来，但仍有许多遗传性疾病仍然不知道原因，无法检测出来；但是还有一种发育疾病，即使移植时看起来很好，在胚胎发育过程中形成的疾病只能在怀孕和胎儿发育过程中通过超声检测出来。